С 1 января 2023 года в нашей стране всем без исключения новорожденным проводят расширенный неонатальный скрининг, известный как «пяточный тест», или скрининг «пяточка», как называют его мамы.
Анализ позволяет выявить генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребёнка, дает возможность врачам начать лечение до появления симптомов заболевания и избежать тяжелых осложнений.
Какие заболевания выявляет расширенный неонатальный скрининг?
Наследственные болезни обмена (органические ацидурии, нарушения бета-окисления жирных кислот, нарушения цикла мочевины).
Кроме них, в список включена спинально-мышечная атрофия (СМА), а также первичные иммунодефициты. Четверть всех врожденных болезней обмена веществ дебютирует уже в период новорожденности. При этом они протекают тяжело, часто скрываются под маской других заболеваний и могут привести к смерти ребёнка без должного лечения.
Что изменилось для детей?
Обследование на генетические заболевания проводят детям в первые дни после рождения. Теперь сотрудники роддома будут брать капиллярную кровь из пяточки доношенных детей в возрасте 24-48 часов жизни, а недоношенных – на седьмые (144-168 часов) сутки жизни на два бланка (8 кружочков) вместо одного (5 кружочков).
Что будет, если результат отрицательный?
Родители ребёнка не информируются.
Что будет, если анализ покажет наличие заболеваний?
При повышении того или иного показателя у ребёнка в кратчайшие сроки возьмут кровь на повторный анализ. Если диагноз подтвердится, наблюдение и лечение будет осуществлять специалист в профильном учреждении.
Как лечить?
Все врождённые болезни обмена контролируются диетой, ограничивающей поступление в организм веществ, обмен которых нарушен. Или, наоборот, путем введения в организм недостающих метаболитов.
Сколько это стоит?
Скрининг новорожденных входит в программу ОМС и проводится бесплатно.
При домашних родах пройти скрининг нужно обязательно, это в интересах и родителей, и малыша.
